Forskere finder ny genfejl bag pludselig hjertedød
Af Mikael Schneider, videnskabsjournalist, cand.scient. ph.d. Udgivet tirsdag den 9. oktober 2012
Hvert år dør raske unge mennesker af pludselig hjertedød uden lægerne ved hvorfor. Danske forskere har nu fundet en genfejl, der kan forklare nogle af tilfældene
En gang imellem falder raske unge mennesker om, fordi deres hjerte holder op med at slå. Pludselig hjertedød. Det sker heldigvis yderst sjældent, men vi hører om de ofte dramatiske hændelser, der kan ske midt i en fodboldkamp, på cyklen og i det hele taget ud af det blå.
Nu har danske forskere fundet frem til en arvelig ”fejl” i et gen, der måske kan forklare nogle af tilfældene. I hvert fald har de opdaget genfejlen i en svensk familie, der har været hårdt ramt af rytmeforstyrrelser. To drenge i familien døde som teenagere.
Genfejlen gør hjertet dårligere til at måle sit eget indhold af calcium. Calcium er afgørende for hjertets evne til at slå rytmisk. Derfor tror forskerne, at fejlen kan give rytmeforstyrrelser og i værste tilfælde hjertedød.
Forskerne ved endnu ikke, hvor mange tilfælde af pludselig hjertedød, den nyopdagede genfejl kan forklare. Derfor undersøger forskerne nu blodprøver fra patienter med uforklarlige hjerteforstyrrelser. De håber på den måde i fremtiden at kunne give nogle af patienterne svar på, hvad deres ellers uforklarlige rytmeforstyrrelser skyldes.
