Marfan syndrom
Marfan syndrom er en arvelig bindevævssygdom, der hovedsagligt rammer knogler, led, hjerte, blodkar, øjne og lunger. Bindevævet sørger for afstivning og støtte af sener, ledbånd, blodkarvægge, brusk, hjerteklapper og mange andre væv, der forekommer overalt i kroppen.
Ved Marfan syndrom er den kemiske sammensætning af bindevævet ikke normalt. Som følge deraf er mange af de nævnte væv ikke så stive, som de burde være.
I Marfan syndromet er væggene i de store arterier svækkede. Hovedpulsåren aorta, der løber fra hjertet, er ofte påvirket. Når det sker, bliver den større (udvider sig), hvilket kan svække den indre væg i aorta, og den kan briste. Blodet kan trænge igennem disse bristninger ind i aortavæggen og derved adskille lagene i væggen - en proces, der kaldes aortadissektion. Et andet problem, der kan forekomme, hvis aortavæggen svækkes, er dannelsen af en aneurisme - en udposning på aorta.
Marfan-syndromet kan involvere samtlige fire hjerteklapper. De to vigtigste er imidlertid mitral- og aortaklappen i venstre hjertehalvdel. Blod kan strømme tilbage igennem en hjerteklap, hvorved hjertets arbejdsbelastning øges. Dette kan medføre, at hjertet efterhånden forstørres, fordi hjertemusklen skal arbejde hårdere. Personer, der har Marfan syndrom har ofte en utæt mitralklap. Når klappen lukker, bølger den tilbage ind i venstre forkammer. Dette forårsager abnorme hjertelyde, som lægen kan høre med stetoskopet.
Symptomer
Marfan syndromet er arveligt og påvirker en stor del af kroppen. Der findes ingen enkeltstående undersøgelse til diagnosticering af sygdommen, men personer, der lider af den, har mange fællestræk.
Ud over måske at have problemer med hjertet, er mennesker med Marfan-syndrom ofte høje og tynde. De kan også have lange, slanke fingre, lange arme og ben, krum ryg og øjenproblemer.
Marfan syndromet optræder til tider i så mild form, at der kun er få symptomer (om nogen overhovedet). I de alvorligste tilfælde, som er sjældne, kan livstruende problemer forekomme i en hvilken som helst alder.
Behandling
Når man har fået konstateret Marfan syndrom, skal man tilses af en børne- eller hjertespecialist regelmæssigt. Normalt vil man skulle have MR-skannet brystkassen og have foretaget en ultralydsundersøgelse med regelmæssige intervaller. Det kan også vise sig nødvendigt at få foretaget andre undersøgelser.
Behandlingen afhænger i høj grad af den enkelte person. Nogen behøver måske ikke behandling, hvorimod andre har brug for medicin, der sænker hjertets hastighed, blodtrykket eller begge dele. Når der opstår større problemer i aorta eller aortaklappen, vil det normalt være nødvendigt med en operation.
Enhver med Marfan-syndrom, som har et abnormt hjerte, eller som er blevet opereret i hjertet for Marfan-syndrom, er i fare for at få betændelse i hjertevæggen eller hjerteklappen (endokarditis). Det sker, når bakterier kommer ind i blodet. For at forhindre at det sker, skal man have antibiotika før visse tandbehandlinger eller operationer.
Fysiske aktiviteter
Kontaktsport, hvor der er risiko for at få slag i brystkassen (fx fodbold og ishockey) og sport på konkurrenceplan frarådes. Hjertelægen kan oplyse og rådgive om dette.
Graviditet
Under svangerskabet - og navnlig under fødslen - er der som følge af belastningen på aortavæggene øget risiko for dissektion eller bristning. Dette er grunden til, at kvinder med en forstørret aorta meget grundigt skal diskuterer med den behandlende læge om en graviditet er tilrådelig. Det er ligeledes muligt med genetisk rådgivning forud for graviditeten, da der er 50 % risiko for at give sygdommen videre til sine børn, hvis man har Marfan syndrom.
